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脳性麻痺の関連遺伝子変異を同定

最終更新日:2021年2月15日

脳性麻痺の関連遺伝子変異を同定

こちらの記事の監修医師
すずきこどもクリニック
鈴木 幹啓 先生

脳性麻痺患者を対象として、エクソームシーケンス解析の分子診断収率(病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体を有する割合)を検討する後ろ向きコホート研究が行われた。2012-18年のデータを用いた臨床検査紹介コホート(主に小児患者)と2007-17年のデータを用いた医療保険コホート(主に成人患者)では、エクソームシーケンス解析によりコピー数変異体を検出した。

 臨床検査参照コホート1345例のうち、女性は601例(45%)、年齢中央値は8.8歳だった。医療ベースコホート181例のうち、女性は96例(53%)、年齢中央値は41.9歳だった。分子診断収率は、臨床検査参照コホートでは32.7%、医療ベースコホートでは10.5%だった。病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体が229の遺伝子(1526例の29.5%)で同定された。

こちらの記事の監修医師

すずきこどもクリニック

鈴木 幹啓 先生

〇病院名 :すずきこどもクリニック
〇医師  :鈴木幹啓
〇アクセス:和歌山県新宮市下田2丁目3−2
〇診療科 :小児科
〇経歴:株式会社オンラインドクター.com代表取締役CEO
1975年三重県伊勢市生まれ
1995年自治医科大学入学(県からの奨学金制度)
2001年自治医科大学卒業

日本小児科学会認定小児科専門医
国家資格ケアマネジャー

三重県立総合医療センター、国立病院機構三重中央医療センター、国立病院機構三重病院、伊勢赤十字病院、紀南病院
平成22年5月、新宮市に「すずきこどもクリニック」を開院
【製薬会社社外講師・CM出演等】
グラクソスミスクライン社、JCRファーマ社、杏林製薬、明治製菓ファーマ、鳥居薬品

【メディア出演・TV監修】
日本テレビ、読売テレビ、東京MX、テレビ朝日(医療監修)「くりぃむしちゅーのハナタカ!優越館」

【著書】
日本一忙しい小児科医が教える病気にならない子育て術(双葉社)
開業医を救うオンライン診療(幻冬舎)

2020 年 10 月株式会社オンラインドクター.com を設立。